Primárna biliárna cirhóza
Primárna biliárna cirhóza (PBC) je chronické zápalové ochorenie pečene, ktoré sprevádza zjazvenie, následné upchatie žlčových ciest a cholestázou – stagnáciou žlčovej tekutiny. PBC je závažné ochorenie, ktoré časom spôsobuje cirhózu pečene spolu so všetkými jej komplikáciami.
Výskyt PBC
Ide o pomerne zriedkavé ochorenie, no v posledných rokoch sa jeho výskyt zvýšil. V Európe je výskyt ochorenia približne 7-15/100 000. 90-95 % postihnutých pacientov má v čase stanovenia diagnózy v priemere 30 až 65 rokov. PBC sa v mnohých prípadoch spája s autoimunitnými ochoreniami, ako napríklad sklerodermia, reumatoidná artritída, alebo aj Sjögrenov syndróm.
Ochorenie sa môže vyskytovať kdekoľvek na svete, no podľa dostupných epidemiologických údajov sa najčastejšie objavuje v severných častiach Európy a Ameriky.
Príčiny ochorenia
Presnú patogenézu, teda pôvod a príčinu, nemožno určiť, no ide pravdepodobne o autoimunitný charakter. Toto potvrdzuje aj celý rad charakteristických imunologických abnormalít, prítomnosť autoimunitných protilátok, ako aj ich spojenie s inými autoimunitnými ochoreniami. V komplexnom vývoji ochorenia môže pravdepodobne zohrávať úlohu aj genetická predispozícia a faktory životného prostredia (napr. toxické látky, vírusové a bakteriálne infekcie).
Aké príznaky sprevádzajú PBC?
Pacienti môžu byť dlhší čas bez akýchkoľvek symptómov, prípadne mierne laboratórne odchýlky môžu naznačovať latentné, teda skryté ochorenie. Vzhľadom na to, že choroba vykazuje progresivitu, bez náležitej liečby postupuje. Časom sa tak objavia príznaky poukazujúce na cholestázou, cirhózu pečene.
Medzi príznaky možno zaradiť:
- mučivé svrbenie kože,
- suchosť slizníc: sucho v ústach, suché oči,
- žltačka,
- zväčšenie pečene, zväčšenie sleziny,
- neurčitá bolesť brucha v oblasti pečene
- zmena farby pokožky (zvýšená pigmentácia kože),
- nadúvanie,
- hnačka,
- zhoršené vstrebávanie tukov, porucha vstrebávania vitamínov rozpustných v tukoch,
- osteoporóza,
- nechutenstvo, chudnutie,
- slabosť, malátnosť.
V závažných, resp. pokročilých prípadoch môžu byť vyššie uvedené príznaky spojené aj s príznakmi cirhózy:
- edém po celom tele,
- citlivá pokožka, náchylná na poranenia, kožné krvácania,
- rozšírené žily, ktoré môžu prechádzať cez pokožku,
- začervenaná tvár
- gastrointestinálne krvácanie (vracanie krvi, krvavá stolica – dechtová stolica),
- abnormálne hromadenie tekutiny v brušnej dutine (ascites),
- neurologické a psychické symptómy,
- sexuálna dysfunkcia, opuchnuté prsia u mužov (gynekomastia), menštruačné poruchy u žien.
Určenie diagnózy
Diagnózu PBC možno stanoviť na základe klinických príznakov, abnormalít, odchýliek pozorovateľných pri fyzickom vyšetrení, laboratórnych testov, ako aj zobrazovacích vyšetrení.
V prípade takmer každej ženy v strednom veku, ktorá sa sťažuje na svrbenie pokožky, vyvstáva isté podozrenie na PBC a odporúča sa cielené vyšetrenie.
Vo všetkých prípadoch nariaďuje potrebné vyšetrenia ošetrujúci lekár.
Aké vyšetrenia môže pacient očakávať v prípade podozrenia na PBC?
- Zaznamenávanie podrobnej anamnézy.
- Fyzické vyšetrenie: Môže byť viditeľné zožltnutie pokožky, v niektorých prípadoch stopy škrabancov na koži. Hmatateľné zväčšenie pečene a sleziny. V pokročilých prípadoch sa môže objaviť edém, rozšírené žily prenikajúce cez pokožku a abnormálne hromadenie tekutiny v brušnej dutine.
- Laboratórne vyšetrenie: Môžu sa vyskytnúť zvýšené hladiny pečeňových enzýmov a obštrukčných enzýmov. Vo väčšine prípadov boli pozorované zvýšené aj hladiny určitých autoprotilátok (najčastejšie AMA M2: antimitochondriálna protilátka). V pokročilých prípadoch sa môže objaviť nízka hladina bielkovín, predĺžená zrážanlivosť krvi a zvýšená hladina amoniaku – čo predstavuje už príznaky zhoršujúcej sa cirhózy pečene.
- Zobrazovacie testy:
- – Ultrazvuk brušnej dutiny: vyšetrenie štruktúry pečene, odhalenie možnej biliárnej obštrukcie. V niektorých prípadoch môže byť potrebné CT / MR brucha, najmä pre potreby diferenciálnej diagnostiky.
- – ERCP (endoskopická retrográdna cholangio-pankreatografia): kombinácia endoskopického vyšetrenia horného úseku gastrointestinálneho traktu a röntgenu so zvýšeným kontrastom, ktorý poskytuje priamy obraz žlčových ciest a dáva priestor aj pre terapeutické zásahy. Toto môže byť potrebné pre potreby diferenciálnej diagnostiky.
- – MRCP (cholangio-pankreatografia s magnetickou rezonanciou): Neinvazívna alternatíva ERCP, pomocou ktorej dostane lekár obraz žlčových ciest, ale bez terapeutického zásahu. Môže byť potrebná z hľadiska diferenciálnej diagnostiky.
- Histologický odber vzoriek, biopsia: v niektorých prípadoch môže byť potrebné vykonať biopsiu pečene.
Liečba PBC
V súčasnosti neexistuje špecifická kauzálna liečba, cieľom liečby je zmierniť symptómy a zabrániť vzniku konečného štádia ochorenia pečene a čo najviac spomaliť progresiu ochorenia.
- Terapia liekmi: kyselina ursodeoxycholová môže pomáhať pri zlepšení stagnácie žlče, ale bohužiaľ nezabráni cirhóze. Na liečbu mučivého svrbenia pokožky možno použiť cholestyramín a rôzne antihistaminiká. Aby sa predišlo ich nedostatku, treba dostatočné dopĺňať vitamíny rozpustné v tukoch. Napriek tomu, že na pozadí problému môžu byť imunologické mechanizmy, imunosupresíva (lieky na potlačenie imunity) nie sú vždy účinné.
- Transplantácia pečene: Transplantácia heparu sa v mnohých prípadoch javí ako konečné kuratívne riešenie. PBC je jednou z najčastejších indikácií transplantácie heparu u dospelých.
V prípade PBC treba dohliadať na pravidelnú starostlivosť odborného lekára – gastroenterológa/hepatológa, ktorý upraví liečebný plán na mieru daného pacienta.
Prognóza primárnej biliárnej cirhózy
PBC predstavuje progresívne ochorenie, pre ktoré v súčasnosti nemožno určiť jasnú kauzálnu terapiu, ale vhodnou liečbou sa dá progresiu ochorenia výrazne spomaliť. Medián prežitia prípadov zistených v asymptomatickej fáze je 12–17 rokov; pri nástupe symptómov priemerný čas prežitia predstavuje iba 8 až 10 rokov.
V pokročilých prípadoch môže byť riešením len transplantácia heparu: po dôkladnom vyšetrení je pacient zaradený na medzinárodný transplantačný zoznam, a akonáhle sa dá, dostane novú pečeň. Šance na prežitie sú po transplantácii výrazne lepšie, ale bohužiaľ aj v transplantovanom orgáne sa môže PBC opäť objaviť. Na základe dostupných údajov sa u 15% pacientov, ktorí podstúpili transplantáciu v dôsledku tohto ochorenia, ochorenie rozvinulo v prvých rokoch znova.
Zhrnutie
PBC je progresívne ochorenie heparu sprevádzané chronickým zápalom spojeným so zjazvením tkaniva, obštrukciou (upchatia) žlčovodov a cholestázou. Choroba postihuje skôr ženy v strednom veku a v prípade podozrivých príznakov (žltačka, svrbenie pokožky, suché sliznice, bolesti v oblasti pečene, atď.) na ňu myslieť. Konkrétna kauzálna liečba v tomto prípade neexistuje. Správnou liečbou možno zmierniť príznaky a spomaliť postupovanie choroby. Cielené riešenie predstavuje len transplantácia, ktorá výrazne zlepšuje šance na prežitie, no aj v tomto prípade dochádza v niektorých prípadoch k recidíve ochorenia.
