Wilsonova choroba: príčiny, príznaky, možnosti liečby
Ak sa povie Wilsonova choroba, hovoríme o zriedkavej a dedičnej poruche metabolizmu medi, pri ktorej meď nahromadená v organizme človeka spôsobuje vážne poškodenie orgánov.
Úloha medi v tele
Meď je v primeranom množstve pre ľudský organizmus veľmi dôležitá.
Do nášho tela sa dostáva každodennou stravou. Priemerná, vyvážená strava obsahuje asi 2-3 mg medi denne, z čoho samotný organizmus spotrebuje iba množstvo, ktoré potrebuje, a zvyšok odchádza z tela stolicou.
Akú funkciu má meď v ľudskom tele?
- Obsahuje ju niekoľko dôležitých enzýmov.
- Podieľa sa na ochrane pred oxidatívnym poškodením voľnými radikálmi.
- Ide o dôležitý prvok pre zdravú tvorbu krvi.
- Podporuje správne fungovanie centrálneho nervového systému.
- Zohráva hlavnú úlohu pri udržiavaní zdravia spojivového tkaniva.
Čo sa presne deje pri Wilsonovej chorobe?
U pacientov, ktorých trápi toto ochorenie, sa z tenkého čreva absorbuje oveľa väčšie množstvo medi, ako bežne, a pečeň jej naopak dokáže vylučovať žlčou, ktorú produkuje, menej. V dôsledku toho sa zvyšuje absorpcia medi a znižuje sa jej vylučovanie, čo má za následok nadmerné hromadenie medi v organizme. Nahromadená meď poškodzuje predovšetkým pečeň, ale môže ovplyvniť aj centrálny nervový systém, obličky a oči.
Výskyt ochorenia
Wilsonova choroba je pomerne zriedkavé, geneticky podmienené ochorenie, ktoré postihuje približne 1 z 30 000 osôb. Dedí sa autozomálne recesívnym spôsobom, takže sa rozvinie iba v prípade, že obaja rodičia sú aspoň nositeľmi chybného génu a ich dieťa zdedí tento chybný gén od oboch rodičov.
Významný rozdiel medzi pohlaviami pri tejto chorobe neexistuje, môže sa vyskytnúť u mužov aj u žien.
Príznaky
Príznaky Wilsonovej choroby sa najčastejšie začínajú objavovať v období dospievania, navyše v najrôznejších podobách. Mierne symptómy a isté laboratórne abnormality (napr. parametre funkcie pečene) sa však môžu vyskytnúť už v dojčenskom veku.
Aké konkrétne príznaky sa v prípade Wilsonovej choroby môžu objaviť?
- Bežné príznaky: únava, letargia, ospalosť, nechutenstvo, nevoľnosť, vracanie, zvýšená teplota.
- Príznaky pri postihnutí pečene: žltačka, bolesti brucha pod pravým rebrom. Pri závažnom, pokročilom stave príznaky cirhózy pečene.
- Príznaky centrálneho nervového systému: nekontrolovateľné pohyby (trasenie) hlavy a končatín, svalová stuhnutosť, mimovoľné pohyby, ťažkosti s chôdzou a rečou, nadmerné slinenie, bezvýrazná a mimicky slabá tvár, ťažkosti s koncentráciou, depresia, agresivita, zmena osobnosti.
- Príznaky oka: Meď uložená v rohovke oka spôsobuje charakteristické sfarbenie v tvare prstenca (nazývané Kayser-Fleischerov prsteň), ktoré možno v mnohých prípadoch vidieť voľným okom. Táto lézia nespôsobuje problémy so zrakom.
- Ďalšie príznaky: anémia, krv v moči, obličkové kamene, u žien poruchy menštruácie.
Určenie diagnózy
Vzhľadom na to, že symptómy Wilsonovej choroby sú relatívne rôznorodé, diagnóza sa dá určiť často až po uplynutí niekoľkých rokov. U väčšiny pacientov sa vyšetrenie začína z dôvodu abnormálnych parametrov funkcie pečene, alebo neistých symptómov nervového systému.
Samotné vyšetrenie a liečbu v mnohých prípadoch začína už detský lekár, v dospelosti potom symptomaticky pokračuje interný lekár, hepatológ, či neurológ.
Aké vyšetrenia môže pacient očakávať pri podozrení na Wilsonovu chorobu?
- Zaznamenanie podrobnej anamnézy.
- Fyzické vyšetrenie: Žiadna špecifická abnormalita neexistuje. V niektorých prípadoch môže byť viditeľná žltačka, alebo hmatateľná zväčšená pečeň. Občas vidno dôsledok usadzovania medi na rohovke oka, tzv. Kayser-Fleischerov prsteň.
- Laboratórne vyšetrenie: Môžu sa vyskytnúť zvýšené hladiny pečeňových enzýmov a obštrukčných enzýmov. Typické sú nízke hladiny proteínu viažuceho meď v krvi (nazývaného ceruloplazmín) a v mnohých prípadoch zvýšenie množstva medi v moči. V niektorých prípadoch môžu byť viditeľné aj známky anémie. V pokročilých prípadoch sa môže vyskytnúť nízka hladina bielkovín, predĺžená zrážanlivosť krvi a zvýšená hladina amoniaku – čo už svedčí o rozvoji cirhózy pečene.
- Zobrazovacie vyšetrenia
Ultrazvuk brušnej dutiny: V určitých prípadoch možno pozorovať zmeny v štruktúre pečene. Občas môže byť potrebné CT/MR vyšetrenie brucha, najmä pre potreby diferenciálnej diagnostiky.
CT / MR mozgu: Pri príznakoch nervového systému.
- Histologický odber, biopsia pečene: Mikroskopické vyšetrenie pečeňového tkaniva odhalí usadzovanie medi.
- Genetické testovanie: Potvrdenie genetickej odvhýlky, ktorá tvorí základ ochorenia.
Vo všetkých prípadoch potrebné vyšetrenia nariaďuje individuálne lekár pacienta.
Liečba Wilsonovej choroby
Ide v podstate o nevyliečiteľné ochorenie, no pokiaľ sa s vhodnou liečbou začne včas, možno ju relatívne dobre udržiavať. Postihnutí pacienti potrebujú liečbu a starostlivosť po celý zvyšok svojho života.
Účelom komplexnej liečby je odstrániť nahromadenú meď, alebo zabrániť jej opätovnému hromadeniu.
Medikamentózna liečba
Dostupné sú lieky viažuce meď, ktoré pomáhajú pri odstránení prebytočnej medi močom (napr. D-penicilamín). Alternatívne možno použiť prípravky, ktoré znižujú vstrebávanie medi (lieky s obsahom zinku).
Diéta
Treba dbať na to, aby jedlo, ktoré konzumujete, obsahovalo čo najmenej medi. Medzi potraviny s vysokým obsahom medi patrí sója, kakao, čokoláda, lieskové oriešky, orechy, huby, zelený hrášok, pečeň a teľacie mäso. Takže sa im určite oplatí vyhnúť. Vhodné riešenie predstavuje konzultácia s dietológom a spoločne zostaviť danému pacientovi jedálniček šitý na mieru.
Transplantácia pečene
V prípade zriedkavého, veľmi závažného postihnutia pečene možno zvážiť transplantáciu pečene.
Pri včasnej liečbe sa dajú minimalizovať ťažkosti pacientov, resp. predchádzať závažnejším komplikáciám. Správna starostlivosť a úzka spolupráca medzi ošetrujúcim lekárom a pacientom je mimoriadne dôležitá.
Treba mať na zreteli, aby sa príbuzní pacienta s Wilsonovou chorobou, pokiaľ sa to len dá, dali vyšetriť na túto chorobu.
